La rétinite pigmentaire, ou RP, est un terme qui décrit un groupe de maladies héréditaires chroniques et progressives qui peuvent prendre plusieurs formes. La rétinite pigmentaire affecte plus de 100 000 individus au Canada et trois millions de personnes dans le monde. Un individu sur 80 porte le gène de la rétinite récessive, la forme la plus répandue. Le syndrome de Usher, qui est associé à la RP, affecte environ 1 000 personnes au Canada.

La rétinite pigmentaire touche la rétine à l’arrière de l’oeil qui consiste en plusieurs minces couches de cellules nerveuses (les bâtonnets et les cônes). Les cônes qui sont surtout présents au centre de la rétine sont responsables de la vision des détails (l’acuité visuelle) et la vision des couleurs. Les bâtonnets sont concentrés à la mi-périphérie et à la périphérie de la rétine et sont responsables de la détection des mouvements dans notre champ de vision et de la vision nocturne.

La rétinite pigmentaire est caractérisée par une dégénérescence des bâtonnets et des cônes ainsi que par une pigmentation anormale de la rétine. Il y a alors apparence de toiles d’araignées sur la rétine. Le résultat de cette maladie est la cécité nocturne (au début) puis la restriction des champs de vision (vision en tunnel). La cécité nocturne fait en sorte que la personne peut se débrouiller passablement bien en vision de jour, mais aussitôt qu’il fait sombre, la vision devient impossible. Entrer dans une salle de cinéma, par exemple, devient alors un cauchemar! Les symptômes sont de plus en plus importants au fur et à mesure des années.

Les symptômes de la RP sont plus importants chez les adolescents et les jeunes adultes et la maladie progresse tout au long de la vie de l’individu. La rapidité de la progression et l’importance des problèmes visuels varient selon les personnes.

Les chercheurs ont trouvé les gènes défectueux qui causent certaines formes de RP, surtout celle qui se transmet de façon dominante (environ 20 % de tous les cas).

La RP peut être détectée assez tôt par un électrorétinogramme (ERG), qui se mesure à l’oeil un peu de la même façon que l’électrocardiogramme (ECG) mesure les activités du coeur. Une consultation en génétique est alors importante pour prévenir l’apparition de cette maladie chez les enfants, par exemple.

Récemment, les chercheurs ont rapporté que la vitamine A (15 000 UI) pouvait aider à ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes. Mais la maladie ne s’en trouve pas guérie. Il semble aussi que la vitamine E ait un effet néfaste sur la RP : elle accélérerait le cours de la maladie. Ces études concernaient 600 individus âgés de 18 à 49 ans et ont duré entre 4-6 ans.

Les recherches continuent et récemment le Dr Manuel del Cerro de l’université de Rochester rapportait en novembre 1996 qu’il a pu effectuer des transplantations de cellules de la rétine chez 8 patients. Il semble que des améliorations mesurables ont  été observées chez quatre de ces patients. Ces données ont été rapportées à la conférence de la Society for Neuroscience à Washington, DC, en novembre 1996.

Lors de chaque transplantation, près d’un million de cellules rétiniennes fœtales sont injectées dans l’espace sous rétinien, juste en dessous de la rétine. Pour éviter des dommages visuels, les transplantations ont été effectuées chez des personnes presque aveugles.

Des quatre patients qui ont eu une amélioration, un patient a progressé de la perception lumineuse à une acuité visuelle de 20/200 (5 %). Sans doute, les transplantations ouvriront une nouvelle porte pour le traitement de cette maladie jusqu’ici incurable…

(Source : Association des Optométristes du Québec)